sábado, 2 de febrero de 2013

DISEÑAN PROTOCOLO PARA DETECTAR FIBROSIS QUISTICA ( IVIC )


Heredar el gen causante de la fibrosis quística de ambos progenitores es la condición necesaria para manifestar esta enfermedad, caracterizada por afectar al sistema respiratorio y digestivo. El daño producido en el organismo se debe a la producción descontrolada de secreciones mucosas que al adherirse a los pulmones y al páncreas, dificultan sus funciones vitales.

Según cifras del Programa Nacional de Fibrosis Quística del Ministerio del Poder Popular para la Salud de Venezuela, hasta el año 2012 esta condición de origen caucásico afectaba a 598 personas. La fibrosis quística puede manifestarse durante los primeros meses de vida y es responsable de un cuadro clínico complejo, que incluye problemas respiratorios, retrasos en el crecimiento e incluso fallecimiento.

Diagnosticar la presencia de la fibrosis quística y sus mutaciones no es una tarea sencilla. Las grandes dimensiones del gen en donde se han encontrado hasta 2.500 de estas mutaciones causales de la enfermedad, complican su detección. Fijar un protocolo que permita comprobar de forma precisa la existencia de dichas alteraciones genéticas, tomando en cuenta las más frecuentes presentes en la población del país, es el proyecto que se está desarrollando en la Unidad de Estudios Genéticos y Forenses -adscrita al Centro de Microbiología y Biología Celular- del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC).


El proyecto cuenta con los recursos del Programa de Estímulo a la Investigación e Innovación. Foto Enrique González.jpgEl proyecto cuenta con los recursos del Programa de Estímulo a la Investigación e Innovación. Foto Enrique González.jpg
La meta del proyecto es instalar un servicio de detección molecular de fibrosis quística. Foto Enrique González.jpgLa meta del proyecto es instalar un servicio de detección molecular de fibrosis quística. Foto Enrique González.jpg
  
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