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Tocar la punta de la nariz con el dedo índice y los ojos cerrados parece un acto sencillo. Sin embargo, es posible solo si el cerebelo está informado y puede actuar adecuadamente, pues es la región del cerebro encargada de ejecutar los movimientos coordinados del sistema músculo – esquelético. Cualquier interrupción en esta comunicación impide la acción y es clave para el diagnóstico de la ataxia.
Estudiar la forma en la que el trastorno afecta a la población venezolana y la localización geográfica de los más de 40 subtipos descritos hasta el momento aporta datos valiosos para el diagnóstico y asesoramiento genético a quienes vivan con él. Esta tarea emprendida por primera vez en el país fue alcanzada por investigadores del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic).
La mayoría de las ataxias son hereditarias y el subtipo manifestado se relaciona con la mutación genética ocurrida. Se caracterizan por ser enfermedades neurológicas con degeneración progresiva del tracto cerebelar y espinal. Aunque el diagnóstico clínico puede realizarse en la consulta médica especializada, solo la investigación molecular puede determinar cuál es el gen involucrado.
Se adjunta nota de prensa con mayor información y dos (2) fotografías identificadas.
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Teléfono: +58212 504 11 74 - 19 77
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